Apa itu Sindrom Turner?

Sindrom Turner adalah kelainan kromosom. Ini hanya terjadi pada wanita dan juga dijelaskan pada tikus dan kuda. Turner disebabkan oleh non-disjungsi kromosom yang menentukan jenis kelamin. Penyimpangan ini terjadi pada sekitar 1 dari 2.500 anak perempuan.

 Ini hanya terjadi pada wanita dan juga dijelaskan pada tikus dan kuda What Is Turner Syndrome?

pengantar

Dalam keadaan normal, ras manusia ditentukan oleh kombinasi dua kromosom: XX untuk wanita, XY untuk pria. Sindrom Turner berarti bahwa salah satu dari dua kromosom X hilang sebagian atau total (X0). Karena hanya sel-sel dengan kromosom Y yang tidak layak, sindrom Turner tidak terjadi pada pria. Juga pada janin perempuan adalah jumlah keguguran, dalam kasus sindrom Turner tinggi; total sindrom Turner menyebabkan 99% kasus melakukan aborsi spontan. Dipercayai bahwa sindrom Turner terkait kelainan pada materi genetik janin adalah penyebab utama sekitar 10% dari semua keguguran. Namun, tidak ada data keras untuk mendukungnya.

Dalam kasus di mana seorang gadis dilahirkan dengan sindrom Turner, kemungkinan ia akan menunjukkan beberapa gejala - sangat berbeda dalam sifat dan keparahan. Gejala berubah dari orang ke orang, tetapi gejala yang paling umum adalah:
  • Perawakan pendek (kurang dari 1,50 meter)
  • Lymphedema atau pembengkakan tangan dan kaki
  • Dada yang lebar dan putingnya banyak
  • Garis rambut rendah
  • Setel telinga rendah
  • Masalah jantung
  • Masalah Kidney
  • Puberty tidak dimulai secara spontan
Gejala lain yang diketahui adalah rahang yang lebih kecil, cubitus valgus (siku luar biasa), lipatan kulit di leher dan kuku yang lembut dan menonjol.

Sindrom Turner terjadi dalam dua varian. Dalam varian klasik hilang satu dari dua kromosom X sepenuhnya. Dalam varian mosaik beberapa sel dan sel lain memiliki atau tidak memiliki kromosom X kedua. Pada varian yang terakhir, gejalanya seringkali ringan.

Tidak ada faktor risiko yang diketahui untuk atau sindrom Turner.

Konsekuensi medis dari sindrom Turner

Sebagian besar presentasi sindrom Turner tidak berbahaya. Namun, beberapa dapat memiliki konsekuensi medis yang serius.

Jantung
Pada 20 hingga 50% anak perempuan dengan sindrom Turner ditentukan penyimpangan dalam pembangunan jantung saat lahir. Penyakit jantung yang paling umum adalah penyempitan aorta, arteri utama, tepat setelah tikungan besar aorta (koarktasio aorta). Selain itu, mungkin ada kelainan katup jantung.

Untuk mencegah radang katup ini, penting bahwa antibiotik digunakan dalam prosedur bedah. Ini juga berlaku untuk prosedur minor seperti pencabutan gigi. Tingkat keparahan cacat berbeda dari anak ke anak.

Tulang
Sebagai hasil dari sindrom Turner dikembangkan banyak faktor - terutama hormonal - yang perkembangan normal dari kerangka di jalan. Pada wanita yang menderita sindrom Turner adalah kepala, leher dan dada dengan ukuran normal tetapi mereka jelas memiliki lengan dan kaki yang lebih pendek. Panjang rata-rata wanita dengan sindrom Turner adalah 140 sentimeter. Dengan mulai muda dengan hormon pertumbuhan dapat tumbuh panjang antara 10 dan 15 sentimeter.

Tulang metakarpal keempat (jari kaki keempat dan jari manis) bisa sangat pendek.

Dan sebagai akibat dari buruknya sirkulasi estrogen yang ditemukan dalam tubuh, banyak wanita dengan sindrom Turner menderita osteoporosis. Hal ini memungkinkan mereka dibuat lebih pendek, dan lebih jauh lagi, dapat lebih jauh menyentuh tulang belakang yang melengkung, yang dapat terjadi skoliosis. Akibatnya, patah tulang mudah terjadi.

Kendali
Sekitar sepertiga dari semua wanita dengan sindrom Turner menderita salah satu dari tiga kelainan ginjal berikut:
  • Satu ginjal berbentuk tapal kuda di satu sisi tubuh dan tidak adanya ginjal di sisi lainnya.
  • Sistem asing untuk drainase urin.
  • Aliran darah rendah ke ginjal.
Beberapa masalah ini dapat diperbaiki dengan operasi. Bahkan dalam kasus kelainan ini adalah fungsi ginjal sebagian besar wanita dengan sindrom Turner normal. Masalah ginjal, bagaimanapun, dapat menyebabkan masalah dengan tekanan darah, tubuh mengeluarkan terlalu sedikit uap air yang dapat menyebabkan tekanan darah tinggi.

Kelenjar tiroid
Sekitar sepertiga dari semua wanita yang menderita Turner, adalah kelainan kelenjar tiroid. Biasanya ini adalah hipotiroidisme (sekresi hormon yang tidak cukup oleh kelenjar tiroid yang menyebabkan metabolisme lebih lambat dari biasanya), terutama penyakit Hashimoto.

Diabetes
Wanita dengan sindrom Turner selama masa muda mereka sedikit meningkatkan risiko diabetes tipe 1 di kemudian hari dan risiko diabetes tipe 2 yang sangat meningkat.

Mental
Turner syndrome tidak menyebabkan pembelajaran atau gangguan mental atau gangguan pikiran. Perempuan yang terkena dampak mungkin mengalami kesulitan melihat melalui hubungan spasial. Dari jumlah tersebut, mereka mungkin menderita dalam pengembangan keterampilan motorik atau matematika, juga memiliki bagian dari wanita yang menderita kesulitan sindrom dalam perencanaan dan organisasi, kasus semacam ini terjadi tidak hanya untuk di bawah sindrom Turner, tetapi juga di antara, misalnya, ADHD (hiperaktif) atau misalnya, NLD (ketidakmampuan belajar non-verbal). Masalah-masalah ini tidak bisa diselesaikan, tetapi bagi kebanyakan orang tidak serius. Wanita dengan sindrom Turner memang memiliki keterampilan bahasa yang baik.

Perambatan
Wanita dengan sindrom Turner hampir selalu mandul. Ada kasus pasien yang hamil, tetapi mereka sangat jarang. Dengan memberikan hormon yang mendorong perkembangan organ reproduksi yang berkaitan dengan masa pubertas harus dimulai, itu adalah perkembangan normal dari karakteristik seks sekunder.

Obat

Sindrom Turner adalah penyakit genetik dan tidak ada obat untuknya. Namun, banyak yang bisa dilakukan mengenai gejalanya. Sebagai contoh:

  • Ketika diagnosis dibuat tepat waktu, seorang gadis dengan sindrom Turner saat ini hampir selalu dari sekitar 6 tahun kehidupan diobati dengan hormon pertumbuhan.
  • Dari usia 12 hingga 13 dimulai dengan pengobatan dengan hormon wanita - estrogen, biasanya dalam kombinasi dengan progestagenen - untuk membawa pubertas bergerak. Biasanya menggunakan pil KB biasa, tetapi terkadang hormon alami. Pemberian estrogen dijelaskan sudah diterapkan sejak Henry H. Turner pada tahun 1938 untuk pertama kalinya sindrom ini. Hal ini dilakukan terutama untuk mempromosikan perkembangan bentuk wanita dan siklus menstruasi. Estrogen merupakan faktor penting dalam pencegahan osteoporosis (resorpsi tulang) dan memainkan peran penting dalam berbagai proses biokimia lainnya.
  • Melalui fertilisasi in vitro (IVF) dalam kombinasi dengan donasi telur dapat secara artifisial mencapai keadaan kehamilan. Seorang anak dengan cara ini, bagaimanapun, tidak akan pernah menjadi anak yang lahir secara genetik dari seorang wanita dengan sindrom Turner .

Berlangganan update artikel terbaru via email:

0 Response to "Apa itu Sindrom Turner?"

Posting Komentar

Iklan Atas Artikel

Iklan Tengah Artikel 1

Iklan Tengah Artikel 2

Iklan Bawah Artikel