Thalasemia - Gejala, Penyebab, dan Cara Mengobati

Pengertian Thalasemia

Thalasemia (thal-uh-SEE-me-uh) adalah kelainan darah bawaan yang ditandai dengan lebih sedikit hemoglobin dan lebih sedikit sel darah merah dalam tubuh Anda dari biasanya. Hemoglobin adalah zat dalam sel darah merah Anda yang memungkinkan mereka membawa oksigen. Hemoglobin yang rendah dan lebih sedikit sel darah merah thalasemia dapat menyebabkan anemia, membuat Anda lelah.
Thalasemia - Gejala, Penyebab, dan Cara Mengobati

Jika Anda menderita thalasemia ringan, Anda mungkin tidak memerlukan perawatan. Tetapi jika Anda memiliki bentuk kelainan yang lebih parah, Anda mungkin perlu transfusi darah secara teratur. Anda juga dapat mengambil langkah sendiri untuk mengatasi kelelahan, seperti memilih diet yang sehat dan berolahraga secara teratur.

Gejala thalasemia

Tanda dan gejala thalasemia mungkin termasuk:
  • Kelelahan
  • Kelemahan
  • Kulit pucat atau kekuningan
  • Cacat tulang wajah
  • Pertumbuhan lambat
  • Pembengkakan perut
  • Urin berwarna gelap
Ada beberapa jenis talasemia, termasuk alfa-talasemia, talasemia intermedia, dan anemia Cooley. Tanda dan gejala yang Anda alami tergantung pada jenis dan tingkat keparahan kondisi Anda. Beberapa bayi menunjukkan tanda dan gejala thalasemia saat lahir, sementara yang lain mungkin mengembangkannya selama dua tahun pertama kehidupan. Beberapa orang yang hanya memiliki satu gen hemoglobin yang terkena tidak mengalami gejala thalasemia.

Penyebab Thalasemia

Thalasemia disebabkan oleh mutasi pada DNA sel yang membuat hemoglobin - zat dalam sel darah merah Anda yang membawa oksigen ke seluruh tubuh Anda. Mutasi yang terkait dengan thalasemia diturunkan dari orang tua ke anak-anak.

Talasemia mengganggu produksi normal hemoglobin dan sel darah merah yang sehat. Ini menyebabkan anemia. Dengan anemia, darah Anda tidak memiliki cukup sel darah merah untuk membawa oksigen ke jaringan Anda - membuat Anda lelah.

Jenis talasemia

Jenis talasemia yang Anda miliki tergantung pada jumlah mutasi gen yang Anda warisi dari orang tua Anda dan bagian mana dari molekul hemoglobin yang dipengaruhi oleh mutasi tersebut. Semakin banyak gen bermutasi, semakin parah talasemia Anda. Molekul hemoglobin terbuat dari bagian alfa dan beta yang dapat dipengaruhi oleh mutasi.

Alpha-thalassemia

Empat gen terlibat dalam pembuatan rantai alfa hemoglobin. Anda mendapat dua dari masing-masing orang tua Anda. Jika Anda mewarisi:
  • 1 gen bermutasi, Anda tidak akan memiliki tanda-tanda atau gejala thalasemia. Tetapi Anda adalah pembawa penyakit dan dapat menularkannya kepada anak-anak Anda.
  • 2 gen yang bermutasi, tanda dan gejala thalasemia Anda akan ringan. Kondisi ini dapat disebut sifat alfa-thalassemia.
  • 3 gen yang bermutasi, tanda dan gejala Anda akan sedang hingga berat.
  • 4 gen bermutasi. Tipe ini jarang terjadi. Janin yang terkena memiliki anemia berat dan biasanya lahir mati. Bayi yang lahir dengan kondisi ini sering meninggal tak lama setelah lahir atau memerlukan terapi transfusi seumur hidup. Dalam kasus yang jarang terjadi, seorang anak yang lahir dengan kondisi ini dapat diobati dengan transfusi dan transplantasi sel induk, yang juga disebut transplantasi sumsum tulang.

Talasemia minor

Dua gen terlibat dalam pembuatan rantai beta hemoglobin. Anda mendapatkan satu dari masing-masing orang tua Anda. Jika Anda mewarisi:

  • 1 gen bermutasi, Anda akan memiliki tanda dan gejala ringan. Kondisi ini disebut thalassemia minor atau beta-thalassemia.
  • 2 gen yang bermutasi, tanda dan gejala Anda akan sedang hingga berat. Kondisi ini disebut thalassemia mayor, atau Cooley anemia. Bayi yang lahir dengan dua gen beta hemoglobin yang cacat biasanya sehat saat lahir tetapi mengalami tanda dan gejala dalam dua tahun pertama kehidupan. Bentuk yang lebih ringan, yang disebut thalassemia intermedia, juga dapat terjadi dengan dua gen yang bermutasi.

Faktor risiko Thalasemia

Faktor-faktor yang meningkatkan risiko thalassemia Anda termasuk:
  • Riwayat keluarga thalassemia. Thalassemia ditularkan dari orang tua kepada anak-anak melalui gen hemoglobin yang bermutasi. Jika Anda memiliki riwayat keluarga thalassemia, Anda mungkin memiliki peningkatan risiko kondisi ini.
  • Leluhur tertentu. Thalassemia paling sering terjadi pada orang Afrika-Amerika dan pada orang-orang keturunan Mediterania dan Asia Tenggara.

Komplikasi Thalasemia

Kemungkinan komplikasi thalassemia termasuk:
  • Beban besi berlebih. Orang dengan talasemia bisa mendapatkan terlalu banyak zat besi dalam tubuh mereka, baik dari penyakit atau dari transfusi darah yang sering. Terlalu banyak zat besi dapat merusak jantung, hati, dan sistem endokrin Anda. Sistem ini mencakup kelenjar penghasil hormon yang mengatur proses di seluruh tubuh Anda.
  • Infeksi. Orang dengan talasemia memiliki peningkatan risiko infeksi. Ini terutama benar jika limpa Anda sudah dihapus.

Pada kasus thalassemia berat, komplikasi berikut dapat terjadi:
  • Kelainan bentuk tulang. Thalassemia dapat membuat sumsum tulang Anda mengembang, yang menyebabkan tulang Anda melebar. Ini dapat menyebabkan struktur tulang yang tidak normal, terutama di wajah dan tengkorak Anda. Ekspansi sumsum tulang juga membuat tulang menjadi tipis dan rapuh, meningkatkan kemungkinan patah tulang.
  • Limpa membesar (splenomegali). Limpa membantu tubuh Anda melawan infeksi dan menyaring bahan yang tidak diinginkan, seperti sel darah tua atau rusak. Talasemia sering disertai dengan penghancuran sejumlah besar sel darah merah. Ini menyebabkan limpa Anda membesar dan bekerja lebih keras dari biasanya. Splenomegali dapat memperburuk anemia, dan dapat mengurangi kehidupan sel darah merah yang ditransfusikan. Jika limpa Anda tumbuh terlalu besar, dokter mungkin menyarankan operasi untuk mengangkatnya (splenektomi).
  • Tingkat pertumbuhan melambat. Anemia dapat menyebabkan pertumbuhan anak melambat. Dan talasemia dapat menyebabkan keterlambatan pubertas.
  • Masalah jantung. Masalah jantung - seperti gagal jantung kongestif dan irama jantung abnormal (aritmia) - mungkin berhubungan dengan thalassemia berat.

Pencegahan Thalasemia

Dalam kebanyakan kasus, Anda tidak dapat mencegah talasemia. Jika Anda menderita thalassemia, atau jika Anda membawa gen thalassemia, pertimbangkan untuk berbicara dengan konselor genetik untuk mendapatkan panduan jika Anda berpikir untuk memiliki anak.


Diagnosa Thalasemia

Sebagian besar anak-anak dengan talasemia sedang hingga parah menunjukkan tanda dan gejala dalam dua tahun pertama kehidupan mereka. Jika dokter Anda mencurigai anak Anda menderita thalassemia, ia mungkin mengkonfirmasi diagnosis menggunakan tes darah.

Jika anak Anda menderita thalassemia, tes darah dapat mengungkapkan:
  • Tingkat sel darah merah yang rendah
  • Lebih kecil dari sel darah merah yang diharapkan
  • Sel darah merah pucat
  • Sel darah merah bervariasi dalam ukuran dan bentuk
  • Sel darah merah dengan distribusi hemoglobin yang tidak merata, yang membuat sel-sel penampilan mata banteng di bawah mikroskop
Tes darah juga dapat digunakan untuk:
  • Ukur jumlah zat besi dalam darah anak Anda
  • Evaluasi hemoglobinnya
  • Lakukan analisis DNA untuk mendiagnosis thalassemia atau untuk menentukan apakah seseorang membawa gen hemoglobin yang bermutasi

Pengujian prenatal

Tes dapat dilakukan sebelum bayi dilahirkan untuk mengetahui apakah dia menderita thalassemia dan menentukan seberapa parahnya. Tes yang digunakan untuk mendiagnosis thalassemia pada janin meliputi:
  • Pengambilan sampel vilus korionik. Tes ini biasanya dilakukan sekitar minggu ke-11 kehamilan dan melibatkan pengangkatan sebagian kecil plasenta untuk evaluasi.
  • Amniosentesis. Tes ini biasanya dilakukan sekitar minggu ke-16 kehamilan dan melibatkan pengambilan sampel cairan yang mengelilingi janin.

Teknologi reproduksi berbantuan

Suatu bentuk teknologi reproduksi berbantuan yang menggabungkan diagnosis genetik praimplantasi dengan fertilisasi in vitro dapat membantu orang tua yang menderita thalassemia atau yang merupakan pembawa gen hemoglobin yang rusak melahirkan bayi yang sehat. Prosedur ini melibatkan pengambilan telur matang dan membuahinya dengan sperma di piring di laboratorium. Embrio diuji untuk gen yang cacat, dan hanya mereka yang tanpa cacat genetik yang ditanamkan ke dalam rahim.

Pengobatan Thalasemia

Perawatan untuk thalassemia tergantung pada jenis yang Anda miliki dan seberapa parahnya.

Perawatan untuk thalassemia ringan

Tanda dan gejala biasanya ringan dengan talasemia minor dan sedikit, jika ada, pengobatan diperlukan. Kadang-kadang, Anda mungkin memerlukan transfusi darah, terutama setelah operasi, setelah memiliki bayi atau untuk membantu mengelola komplikasi thalassemia.

Orang dengan beta-thalassemia berat akan membutuhkan transfusi darah. Dan karena perawatan ini dapat menyebabkan kelebihan zat besi, mereka juga perlu perawatan untuk menghilangkan kelebihan zat besi. Obat oral yang disebut deferasirox (Exjade, Jadenu) dapat membantu menghilangkan kelebihan zat besi.

Perawatan untuk talasemia sedang hingga berat

Perawatan untuk talasemia sedang hingga berat dapat meliputi:
  • Transfusi darah yang sering. Bentuk talasemia yang lebih parah sering membutuhkan transfusi darah yang sering, mungkin setiap beberapa minggu. Seiring waktu, transfusi darah menyebabkan penumpukan zat besi dalam darah Anda, yang dapat merusak jantung, hati, dan organ-organ lainnya. Untuk membantu tubuh Anda menyingkirkan zat besi tambahan, Anda mungkin perlu minum obat yang menghilangkan zat besi tambahan bagi tubuh Anda.
  • Transplantasi sel induk. Juga disebut transplantasi sumsum tulang, transplantasi sel induk dapat menjadi pilihan dalam kasus-kasus tertentu, termasuk anak-anak yang lahir dengan talasemia parah. Ini dapat menghilangkan kebutuhan untuk transfusi darah seumur hidup dan obat-obatan untuk mengendalikan kelebihan zat besi.

Selama prosedur ini, Anda menerima infus sel induk dari donor yang kompatibel, biasanya saudara kandung.


Gaya hidup dan pengobatan rumahan

Anda dapat membantu mengelola thalassemia Anda dengan mengikuti rencana perawatan Anda dan mengadopsi kebiasaan hidup sehat. Kiat-kiat berikut akan membantu:
  • Hindari kelebihan zat besi. Kecuali dokter Anda menganjurkannya, jangan mengonsumsi vitamin atau suplemen lain yang mengandung zat besi.
  • Makanlah makanan yang sehat. Makan makanan seimbang yang mengandung banyak makanan bergizi dapat membantu Anda merasa lebih baik dan meningkatkan energi Anda. Dokter Anda juga dapat merekomendasikan Anda mengambil suplemen asam folat untuk membantu tubuh Anda membuat sel darah merah baru. Juga, untuk menjaga kesehatan tulang Anda, pastikan diet Anda mengandung kalsium dan vitamin D yang cukup. Tanyakan kepada dokter Anda jumlah yang tepat untuk Anda dan apakah Anda perlu mengonsumsi suplemen.
  • Hindari infeksi. Lindungi diri Anda dari infeksi dengan sering mencuci tangan dan dengan menghindari orang sakit. Ini sangat penting jika Anda harus mengeluarkan limpa. Anda juga memerlukan suntikan flu tahunan, serta vaksin meningitis, pneumokokus, dan hepatitis B untuk mencegah infeksi. Jika Anda terserang demam atau tanda-tanda dan gejala infeksi lain, kunjungi dokter untuk mendapatkan perawatan.

Belum ada Komentar untuk "Thalasemia - Gejala, Penyebab, dan Cara Mengobati"

Posting Komentar

Iklan Atas Artikel

Iklan Tengah Artikel 1

Iklan Tengah Artikel 2

Iklan Bawah Artikel