Hemofilia - Pengertian, Gejala, Penyebab, dan Cara Mengobati

Pengertian Hemofilia

Hemofilia - Pengertian, Gejala, Penyebab, dan Cara Mengobati - Hemofilia adalah penyakit yang menyebabkan gangguan perdarahan karena kurangnya faktor pembekuan darah. Akibatnya, pendarahan berlangsung lebih lama saat tubuh terluka.

Hemofilia - Pengertian, Gejala, Penyebab, dan Cara Mengobati

Dalam keadaan normal, protein yang menjadi faktor pembekuan darah membentuk jaringan retensi di sekitar trombosit (sel darah), yang memungkinkan mereka untuk membekukan darah dan mungkin menghentikan pendarahan. Pada pasien dengan hemofilia, kekurangan protein, faktor pembekuan darah, menyebabkan perdarahan yang berkepanjangan.

Hemofilia adalah kelainan bawaan yang biasa dialami pria. Penyakit ini dapat dikurangi karena mutasi genetik yang mengakibatkan perubahan untai DNA (kromosom), sehingga proses dalam tubuh tidak berfungsi secara normal. Mutasi gen ini dapat berasal dari ayah, ibu atau kedua orang tuanya. Ada banyak jenis hemofilia, tetapi tipe yang paling umum adalah hemofilia A dan B. Tingkat keparahan orang dengan hemofilia tergantung pada jumlah faktor pembekuan dalam darah. Semakin sedikit faktor pembekuan darah, semakin parah hemofilia. Meskipun tidak ada obat yang dapat menyembuhkan hemofilia, pasien dapat hidup dengan normal selama pengobatan gejala dan menghindari semua kondisi yang menyebabkan perdarahan.

Gejala hemofilia

Gejala paling utama hemofilia yakni pendarahan yang sulit dihentikan atau bertahan lebih lama, seperti mimisan, otot, gusi, atau sendi. Tingkat keparahan perdarahan tergantung pada jumlah faktor pembekuan darah.

Pada hemofilia ringan, jumlah faktor koagulasi bervariasi dari 5 hingga 50%. Gejala dalam bentuk perdarahan berkepanjangan hanya terjadi ketika pasien memiliki cedera atau prosedur pasca-medis, seperti operasi.

Pada hemofilia moderat, jumlah faktor koagulasi bervariasi dari 1 hingga 5%. Gejala yang mungkin muncul termasuk:
  • Kulit mudah memar.
  • Pendarahan di area sekitar persendian.
  • Kesemutan dan nyeri ringan di lutut, siku, dan pergelangan kaki.
Jenis hemofilia terakhir adalah hemofilia berat dengan sejumlah faktor koagulasi di bawah 1%. Pasien biasanya mengalami perdarahan spontan, seperti pendarahan gusi, mimisan, atau perdarahan sendi dan otot, tanpa alasan yang jelas. Gejala pendarahan yang harus diperhatikan adalah pendarahan di dalam tengkorak (perdarahan intrakranial). Gejala-gejala ini ditandai dengan sakit kepala parah, muntah, kaku leher, lumpuh total atau parsial otot-otot wajah dan penglihatan ganda. Hemofilia yang mengalami perdarahan intrakranial membutuhkan perawatan darurat.

Penyebab hemofilia

Proses pembekuan darah membutuhkan unsur-unsur dalam darah, seperti trombosit dan protein darah plasma.

Dalam kasus hemofilia, ada mutasi gen yang menyebabkan tidak adanya faktor pembekuan tertentu dalam darah. Penyebab hemofilia A adalah mutasi genetik yang terjadi pada faktor koagulasi, sedangkan hemofilia B disebabkan oleh mutasi pada faktor koagulasi IX (9) dalam darah.

Mutasi genetik pada hemofilia A dan B terjadi pada kromosom X dan dapat diturunkan dari ayah, ibu atau kedua orang tua. Sebagian besar wanita mungkin membawa gen abnormal ini dan menularkannya kepada anak-anak mereka tanpa mengalami gejala hemofilia sendiri. Sementara pria dengan gen abnormal ini cenderung menderita hemofilia. Di sisi lain, mutasi gen ini juga dapat terjadi secara spontan pada pasien hemofilia tanpa riwayat keluarga hemofilia.

Diagnosis hemofilia

Jika tidak ada riwayat keluarga dengan hemofilia, biasanya didiagnosis dengan gejala yang terlihat. Anak-anak umumnya dicurigai memiliki kondisi ini ketika mereka mulai merangkak atau berjalan, ditandai dengan kulit yang mudah memar atau perdarahan sendi. Yang lain terdeteksi ketika memasuki usia dewasa ketika menjalani perawatan gigi atau prosedur lainnya.

Jika ada riwayat hemofilia dalam keluarga, dokter akan merekomendasikan pemeriksaan awal untuk menentukan risiko hemofilia pada anak-anak. Kontrol ini meliputi:
  • Pemeriksaan pra-kehamilan, yang meliputi tes darah dan sampel jaringan untuk memeriksa tanda-tanda mutasi gen yang menyebabkan hemofilia pada kedua orang tua.
  • Pemeriksaan selama kehamilan. Selama pemeriksaan ini, dokter akan mengambil sampel plasenta dari uterus (sampel vili kronis) untuk menentukan apakah janin menderita hemofilik. Tes ini biasanya dilakukan selama 11 hingga 14 minggu kehamilan. Amniosentesis adalah tes lain, yang melibatkan pengujian sampel air ketuban antara minggu ke 15 dan 20 kehamilan.
  • Pemeriksaan postpartum. Dalam hal ini, dokter akan melakukan tes darah lengkap dan tes fungsional dari faktor pembekuan, termasuk faktor koagulasi VIII (8) dan IX (9). Selain itu, darah tali pusat bayi saat lahir juga dapat diuji keberadaan hemofilia.

Pengobatan hemofilia

Perawatan untuk hemofilia dibagi menjadi dua, yaitu perawatan untuk mencegah perdarahan (profilaksis) dan pengobatan untuk perdarahan (sesuai permintaan).

Untuk mencegah perdarahan, pasien biasanya diberikan suntikan faktor pembekuan darah. Suntikan yang diberikan pada pasien hemofilia A adalah alpha octocogs yang dirancang untuk mengendalikan faktor koagulasi VIII (8). Suntikan ini dianjurkan setiap 48 jam. Kemungkinan efek samping, termasuk gatal, ruam, dan rasa sakit dan kemerahan di daerah yang disuntikkan. Sementara itu, pasien dengan hemofilia B dengan defisiensi faktor koagulasi IX (9) akan menerima injeksi alpha nonacog. Suntikan obat ini biasanya dilakukan dua kali seminggu. Efek-efek sampingan yang mungkin termasuk mual, pembengkakan area, pusing dan ketidaknyamanan. Suntikan untuk mencegah perdarahan biasanya diberikan seumur hidup dan kondisi pasien akan terus dipantau melalui program kontrol rutin.

Tujuan kedua dari perawatan adalah untuk menghentikan pendarahan yang berkepanjangan. Dalam hal ini, obat yang diberikan pada saat perdarahan hampir identik dengan yang digunakan untuk mencegah pendarahan. Untuk menghentikan pendarahan dalam kasus hemofilia A, dokter akan memberi Anda suntikan alfa octocog atau desmepresin. Dalam kasus hemofilia B, dokter akan memberi Anda suntikan alpha non-acogic. Pasien yang menerima suntikan ini harus secara teratur memeriksa kadar inhibitor, karena obat yang mengandung faktor pembekuan darah kadang-kadang dapat memicu pembentukan antibodi, yang mengurangi efektivitas obat.

Komplikasi hemofilia

Beberapa komplikasi yang dapat terjadi akibat hemofilia meliputi:
  • Kerusakan pada sendi yang dapat merusak jaringan lunak sendi atau tulang rawan dan lapisan tipis sendi (sinovium).
  • Pendarahan internal. Pendarahan ini dapat terjadi pada otot dan menyebabkan pembengkakan pada kaki.
  • Infeksi. Orang dengan hemofilia beresiko infeksi, terutama jika mereka menerima transfusi darah.
  • Mencegah pendarahan pada penderita hemofilia
Jika Anda didiagnosis menderita hemofilia, berikut adalah beberapa hal yang dapat Anda lakukan untuk mencegah pendarahan:
  • Pertahankan kebersihan gigi yang baik untuk mencegah penyakit gusi dan gigi yang dapat menyebabkan perdarahan.
  • Hindari olahraga yang melibatkan kontak fisik. Lakukan olahraga yang direkomendasikan oleh dokter untuk menguatkan otot dan persendian.
  • Lindungi diri Anda dari cedera, seperti menggunakan helm atau sabuk pengaman saat mengemudi.
  • Hindari menggunakan obat antikoagulan yang dapat mencegah pembekuan darah.
  • Hindari obat penghilang rasa sakit yang dapat meningkatkan perdarahan.

Berlangganan update artikel terbaru via email:

Iklan Atas Artikel

Iklan Tengah Artikel 1

Iklan Tengah Artikel 2

Iklan Bawah Artikel